6 Eylül 2015 Pazar

Anadolu penceresinden Gedrosia K11'e bakış

Bu yazı bloğumun ilk yazısı olmasına rağmen okuyucuların belli bir kısmı için ( en azından henüz otozomal DNA testi almayanlar için) gereğinden fazla teknik detay ve bu teknik detayların arkaplanını oluşturan antropolojik literatür içerebilir. Bu nedenle konu başlığını oluşturan Gedrosia K11 otozomal karışım hesaplayıcısının (Açıkçası uygun bir Türkçe isim bulamadım. Önerisi olan lütfen yorum yapsın)  değerlendirmesini  yapmada önce bu konunun aşinası olmayan okuyucular için otozomal testlerin ihtivasını anlatmak açısından bu yazıya özel olarak kısa bir özet geçmeyi düşünüyorum.

Otozomal testler insan vücudunda bulunan 23 çift kromozomdan 22'sinin (Geri kalan 1 kromozomun ayrı bir testin konusudur)  içersinde bulunan ve belli bir fonksiyonu tanımlayan genetik kodların listesini veren testlerdir. Sanılanın aksine tüm kromozomun dizlimini değil bir nevi tespit edilmiş "gen listesi" şeklinde sonuçlar verdiğinden görece ucuz bir testtir. (Piyasada ortalama 100 dolara bu testi yapan firmalar mevcuttur, fakat maalesef yerli bir firma henüz yok)

Bu testin sonucunda üç önemli sonuç elde edilebiliyor.

  • Bunlardan birincisi aynı testi yaptıran insanlarla akrabalık ilişkileriniz, kaç kuşak öncesinden ortak ataya sahip olabileceğiniz ortaya çıkabiliyor. Buna babalık veya annelik testi diyebileceğimiz gibi diğer yandan aynı test son 300-400 yıl içersinde ortak ataya (ister anne ister baba tarafından) sahip olabileceğiniz aynı testi yapmış kişilerin listesini ve akrabalık derecesini verir. Sizinle 5 kuşak öncesinden ortak ataya sahip olan bir kişiyle DNA'nızın toplamda kaç centimorganlık  kısmının ortak olduğunu görebilirsiniz. Yani bu test bir nevi akraba bulucu işlevi görmektedir. DNA testini yaptırdığınız firma size online bir liste sunup kimlerle ne derecede eşleştiğinizi söyler. Dünyanın bir çok yerinden uzak akrabalarınızla tanışabilirsiniz.
  • Her ne kadar çok tartışmaya açık olsa da ve şuan faaliyet gösteren DNA test firmalarının yasal olarak kapsam dışında tuttuğu bir durum da bu testin sağlık veya fiziksel özellikle alakalı veriler sunabilmesidir. Sizin kalp krizine ne denli yatkın olduğunuz, saçınızın rengi, kelleşecekmisiniz vs gibi cevapları bu tarz bir testle öğrenebilirsiniz. Fakat DNA firmalarının bu denli bir bilgi sunması etik ve toplum sağlığı açısından doğru bulunmadığından ABD'de yasaklanmıştır. Keza hangi genin tam olarak neye yaradığına dair kesinleşmiş çalışmalar sınırlıdır. DNA testlerinden doğru sağlıkla alakalı yorumlar yapmak insanları yanlış davranışlara sevk edebilir.
  • Üçüncü ve benim en çok ilgilendiğim konu ise bu testlerin sizin etno-coğrafik (sadece "etnik" terimini bilerek kullanmıyorum keza aynı genetik kompozisyona sahip birden fazla etnik grup vardır) kökeninize dair bilgi sunabilmesidir. Yani sizin DNA nızı oluşturan genlerin en çok hangi coğrafik populasyonlarda bulunduğu ve bunun genlerinizin kaçta kaçını oluşturduğunu görebilirsiniz. Bir nevi sizin genetik  haritanızı çıkartan bu sonuç aynı zamanda bulunduğunuz topluluğun oluşumunda hangi coğrafik katmanların katkısı olduğunu yani bulunduğunuz topluluğun ve sizin göç haritanızı çıkarmaya ışık tutmaktadır.
Yazının ana konusu olan "Gedrosia K11" de açık kaynaklı bir otozomal genetik kompozisyon hesaplayıcısı programıdır. GedrosiaDNA projesi diğer bir çok açık kod kaynaklı programlar (MDLP, Eurogenes, Harappa vs.)  gibi Gedmatch platformu üzerinden kullanıcılara hizmet veriyor. FTDNA, 23andme veya Ancestry gibi DNA test firmalarından (Türkiye'ye maalesef sadece FTDNA hizmet verebiliyor) test alan kullanıcılar isterlerse Gedmatch'a otozomal dosyalarını yükleyerek diğer firmalardaki kullanıcılarla da  genetik olarak eşleşip eşleşmediklerini yada az önce bahsettiğim açık  kod kaynaklı programlarla nasıl bir etno-coğrafik genetik kompozisyona sahip olduklarını görebiliyorlar.

Gedrosia K11'i özellikle yorumlamak istememdeki temel sebep ülkemizi de içine alan Batı Asyalılar için özellikle tasarlanmış olduğu yönündeki iddiadır. Bu iddiaya göre batı asyalı populasyonlar (Türk, Laz, Kürt, Ermeni, Rum, Arap, İran, Baluci, Kalash, Pashtun vs gibi) arasındaki genetik kompozisyonlar arasındaki farkı bu kalkülatörde daha etkin bir şekilde görülebilecektir. Hem bu iddiayı sınamak hemde Anadolu'nun doğu batı, kuzey güney ve etnik açıdan nasıl farklılıklara yada benzerliklere sahip olduğunu görmek açısından kökenleri Anadoluya ait olan insanların sonuçlarını değerlendirdim. Çalışmada kullandığım Anadolu'ya ait bazı populasyonlar ve örneklem sayıları aşağıdaki gibi.

PopulasyonlarÖrnek sayısı
Batı_Orta_Anadolu25
Dersim_Ermeni3
Ermeni4
Gürcü Rumu3
Hemsin5
Laz6
Karadeniz_Rumu10
Turk_Trabzon19
Dersim Alevi                         13

Her ne kadar 10 dan az örneklemler için populasyon istatistiği gerçekçi bir sonuç veremeyebilse de elimdeki verilerle genel bir kompozisyon görüntüsü çıkarmak anlamlı olur. Yine de sonuçları birbiriyle tutarlı örnekleri aynı kategori içerisinde düzenledim. Örneğin elimdeki Ermeni örneklerin sayısı 6. Fakat bu örneklerden 2 Ermeni örneği diğer 4 örnekle uyuşmayan sonuçlar veriyordu. Bunun sebebi çıkartılan örneklerden biri Adana Ermenisine diğeri ise Ermenistan Ermenilerine ait olmasından kaynaklı. Geri kalan 4 Ermeni ise doğu anadolu ermenilerine ait. Görüleceği üzere aynı etnik populasyona ait fakat farklı coğrfyalardan gelen topluluklar da kendi arasında farklılıklar gösteriyor. Bu da coğrafyanın etnik kompozisyondan daha çok belirleyici olduğunun bir göstergesi. Diğer populasyonlardan  biri hariç diğerleri doğrudan belli bir coğrafya ile ilişkilendirilebilecek durumda. Orta ve Batı Anadolulu Türk örnekler geniş bir yelpazeyi tanımlıyor. Kuzeyde Ordu-Giresundan güneyde Adana'ya, Orta anadoluda Kayseri ve Eskişehirden batıda Muğlaya kadar. Bu nedenle Orta ve Batı Anadolu'yu değerendirirken örneklerin bu geniş yayılımını göz önünde bulundurarak değerlendrime yapmak daha doğru olacaktır.

Gedrosia K11 test sonuçlarını yorumlamadan önce Gedrosia K11 deki koponentlere dair açıklamada bulunmak en doğrusu olur. Gedrosa K11 adından da belli olduğu gibi 11 komponente göre otozomal sonuçlarınızı sınıflandırıyor. Bunlar sırayla aşağıdaki gibi listelenmiştir.

1- WHG (W European Hunter Gatherer) - Loushbour  & NE Europeans- (Paleotik ve Neoletik dönemlerde yaşamış avcı toplayıcı avrupalıların izlerini gösteren komponenttir. Aynı zamanda Kuzey doğu avrupalıları temsil eder)
2- S Indian - Çeşitli güney hindistan kabilelerin genetik kompozisyonunu gösterir, örneğin Hakkipikki ve Nihali
3- Gedrosian -Baloch, Brahui, ve  Makrani gibi Pakistan- Doğu İran merkezli bir

genetik kompozisyonu  temsil eder
4- SW_Asian - Saudis, Yemenis, ve Bedouin gibi arap yarımadası ve güney mezopotamya
5- Siberian - Nganasans
6- EEF ( Early European Farmers) - LBK ve Stuttgart da ortaya çıkan Neoletik dönem (6-8 bin yıl öncesi) tarımcı avrupalıların genetik kompozisyonunu temsil eder. Anadoludan avrupaya tarımı taşıyanların EEF ağırlıklı olduğu düşünülüyor. Muhtemelen Çatalhöyük insanı daha çok bu komponente sahipti. Dünyada en çok şu an Sardinya adasındakiler bu komponenti ağırlıkla taşıyor. Güney avrupada yoğunlukla mevcut. (Balkanların güneyi, Yunanistan vs )
7- E Asian - Ulchis
8- Caucasus - Gürcü, Abhaza, Adige, and Balkar. Klasik kafkasyalılar
9- Kalash - Pakistannın izole bir topluluğu olan Kalaşlara ait bir komponent
10- Indo-Chinese - Kusunda toplulukları,
11- SE Asian - Ami & Dai.


 Gedrosia K11 Yukarda bahsettiğim topluluklar aşağıdaki ortalamaları vermektedir.









88 bireyin Gedrosia K11 sonuçlarında görüleceği gibi başta Lazlar olmak üzere Anadolu'nun tüm topluluklarında hakim komponent olan "Kafkasyalı" komponent batıya ve güneye doğru gittikçe azalmaktadır. Bununla beraber EEF olarak adlandırdığımız ve kısaca mizansel olarak Çatalhöyük insanı olarak tariflenebilecek komponent Karadeniz Rumlarında ve Hemşinlilerde  Lazlara ve Trabzonlulara oranla daha fazla iken nıspeten bu topluluklarda daha düşük bir Kafkasyalılık söz konusudur. Yinede EEF en yoğun olarak Karadeniz topluluklarında görülüyor. Eğer Gedrosia K11 in tasarımında sorun yoksa burda doğru şu yorumu yapabiliriz.

  • "Kafkasyalı komponent ile EEF muhtemelen tarih öncesi bir zamanda, orta yada geç neoletik dönemde birbirlerine karışmışlardır.
  • Karadeniz bu dönemden bu yana nıspı ölçüde izole kalmış başta SW_asian olmak üzere sınırlı sayıda diğer komponentlerin etkisi altına girmiştir.
  • Batı anadoluda EEF nin daha yoğun görülmesi beklenirken (keza yoğunluklu olarak güney avrupada görülmekte) karadenize oranla daha düşük oranda bulunuyor oluşu, bununla beraber Kuzey Avrupalı (WHG)'nin, Hintli ve Asyatik komponentlerin Batı anadoluda çok daha yüksek oranda bulunuyor oluşunu başta steplerden Asyalı ve Avrupalı kavimlerin Tunç çağı, Demirçağı ve Ortaçağ boyunca Anadoluya yarattığı göçlerle açıklayabiliriz.
  • Bu kavimlerin ilki muhtemelen Hint Avrupalı kavimler olup  yoğun olarak WHG  göreceli olarak Hint ve Gedrosa komponentlerini içeriyor olmaları gerekir. Buna rağmen EEF açısından fakir olmalılar ki EEF batı anadoluda daha düşük çıkmaktadır.
  • Batı Anadoluda Uzak Asyalı komponentler domine olmasa da görünürlüğü gayet açıktır. Bu durumu Türki kavimlerin etkisiyle açıklayabiliriz.
  • SW Asian güneyde Ermenilerde ve Dersim Alevilerinde daha yüksek çıkmaktadır. Bu da güneye yani SW Asian komponentinin merkezine yakınlığı itibariyla tutarlı bir veridir.
  • Aynı şekilde Dersim Alevilerindeki Gedrosia komponentinin fazlalığını İrani etkilerle de açıklayabiliriz. Benzer bir şekilde SW-Asian değeri Ermenilere nazaran daha az çıkmaktadır. Bu da aynı coğrafyayı paylaşıyor oluşlarına rağmen irdelenmesi gereken ilginç bir sonuçtur.

Bu genel ortalamaları geçtikten sonra benim şahsen önemli bulduğum başka bir istatistiki veriyi sizlerle paylaşmak istiyorum. Anadolulu olan bu 88 örneğin hem kendi populasyonlaır içinde hem de genel toplam içinde her bir komponent için ne kadar değişkenliği olduğunu görmek önemlidir. Burda değişkenlik dediğim parametre, bir komponentin ne kadar düzgün bir şekilde toplumun geneline yayıldığını gösterir. Değişkenlik fazla ise o komponent daha parçalı ve düzgün olmayan bir şekilde , ne kadar az ise o kadar düzgün dağıldığını gösterir. Dağılımı düzgün olan komponentler için daha köklü, düzgün olmayanlar içinse daha lokal ve yeni olduğu söylenebilir. Değişkenlik değeri Standart Sapma/Ortalama ile bulunur. Örneklem sayısı düşük populasyonlar için gerçekçi sonuçlar vermeyebilir. Fakat geniş örneklemli populasyon grupları için çok daha anlamlı sonuçlar verir.

Değişkenlk Tablosu





Tablodan görüleceği üzere Genel toplamda en düzgün dağılan komponent EEF olarak görülüyor. Bunu sırayla Caucaus ve SW_Asian izlemekte. Karadenizde  ise EEF nin değişkenlik değerleri diğer değişkenlik değerlerine göre daha az olan populasyonlar Hemşinliler ve Trabzonlular.



EEF nin bu denli düzgün dağılmasının sebebini EEF nin en eski anadolu topluluklarda hakim olan bir komponent olmasına bağlıyorum. Her ne kadar oransal olarak Kafkasyalı komponent hakim ve domine komponent gibi görünse de yayılım düzgünlüğü açısından EEF daha eski bir komponent olduğunun izlerini taşıyor. Bu savın gerçekliğini ıspatlamak için Anadoluda yapılacak tarih öncesi gömülerden elde edilecek antik DNA örneklerine ihtiyacımız olacak. Yakın bir zamanda böyle bir çalışmanın sonuçlarının açıklanacağına dair duyumlar aldım. Umarım bir şehir efsanesi değildir. 





9 yorum:

  1. Bu yorum yazar tarafından silindi.

    YanıtlaSil
  2. İlk evvela blogun hayırlı olsun Gökhan. Dilerim blogun bereketli olur. Yalnız bir husus hakkında tenkidimi yapmadan geçemeyeceğim.

    Otozomal testler insan vücudunda bulunan 23 kromozomdan 22'sinin (geri kalan 1 kromozom ayrı bir testin konusudur) içersinde bulunan ve belli bir fonksiyonu tanımlayan genetik kodların listesini veren testlerdir.

    23 kromozom çifti demek istedin sanırım. İnsanlarda biri anneden, biri babadan gelmek üzere 23 kromozom çifti var (22'si otozom, 1'i cinsiyet kromozomu çifti), yekunda 46 kromozom yapıyor. Test edilen otozom SNP'lerinin fonksiyonu olması mecburiyeti yoktur ayrıca, mühim olan menşe hakkında malumat sunmalarıdır.

    YanıtlaSil
  3. Kromozom meselesinde haklısın. Düzeltme önerin için teşekürler. Yalnız fonksiyon mecburiyeti yoktur demekten ziyade "bilinen fonksiyonu yoktur" demek daha doğru. Elbette bir mecburiyet yoktur. Fakat her bir SNP ebeveynlerinden çocuklarına aktarılan bir DNA parçasıdır. Aktarım esnasında bölünemez. Bunun fonksiyonunun ne olduğunu bilmememiz fonksiyonu olmadığı anlamına gelmez. Herneyse bu konuda fazla polemik yapmaya da gerek yok.

    YanıtlaSil
  4. Merhaba,
    bu örneklerin kaynagi ne acaba? ftDNA mi?

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Kaynak Gedmatch'e yüklenmiş otozomal sonuçlar ve kit numaraları. Yüklenen bu veriler, ancestry.com, 23andme ve FTDNA kitlerinden oluşuyor. Yani 3 farklı firmadan da sonuçlar var. Gedrosia K11 admixture programı ise gedmatch platformu üzerinden çalışan bir program. Yani asıl kaynak Gedmatch.

      Sil
    2. gedcom'a yüklenmis sadece 4 anadolu kokenli ermeni varken, 25 bati anadolu türkü olmasi sasirtici.

      Sil
    3. Gedcom değil. Gedmatch. Bunlar benim bildiklerim. Her iki populasyondan da onlarca daha vardır yüklenmiş olan. Ama ben bilmiyorum.

      Sil
    4. Alper, Gökhan'ın analizinde adedi 25 olan batı ve orta Anadolu Türkleri, bir tek batı Anadolu Türkleri değil yani. Tabii bunlar Gökhan'ın GEDmatch kit numarasını bildikleri sadece, bundan çok daha fazla sayıda batı ve orta Anadolu Türkü olmalı GEDmatch'e raw datası yüklenmiş olan. Aynısı Ermeniler için de cari.

      Sil
  5. Bu yorum yazar tarafından silindi.

    YanıtlaSil